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Neues aus der Grundlagenforschung
Familienuntersuchungen und Zwillingsuntersuchungen haben zeigen können, dass der Morbus Crohn und in geringerem Masse auch die Colitis ulcerosa gehäuft innerhalb einer Familie vorkommen. Zwischen 6% und 32% der Crohn-Patienten haben einen Verwandten ersten Grades, der an einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung leidet. Aus diesem Grunde haben Wissenschaftler sich in den letzten Jahren intensiv damit beschäftigt, Veränderungen in der Erbsubstanz bei solchen Patienten zu finden. Der Arbeitsgruppe um Hugot aus Frankreich gelang es 1996 einen Abschnitt der Erbsubstanz genauer einzugrenzen (Chromosom 16). Die gleiche Arbeitsgruppe konnte in weiteren Untersuchungen Veränderungen (Mutationen) bei Crohn-Patienten in einem Gen auf Chromosom 16 nachweisen, welches als NOD2-Gen bezeichnet wird. Das NOD2-Gen ist unter anderem bei der Abwehr von Bakterien beteiligt. Wenn bei einem Menschen eine Veränderung in diesem Bereich vorliegt, ist das relative Risiko an einem Morbus Crohn zu erkranken dreifach erhöht, falls bei einem Menschen diese Veränderungen doppelt vorliegen (die Erbsubstanz ist immer zweifach vorhanden), ist das Risiko 38-fach erhöht. Diese Veränderungen betreffen ca. 10 bis 30% der Crohn-Patienten. Interessanterweise scheinen diese Veränderungen bei asiatischen Patienten mit Morbus Crohn nicht vorzukommen.
Neben den oben beschriebenen Veränderungen der Erbsubstanz gibt es noch eine ganze Reihe weiterer z. T. noch nicht so gut charakterisierter Veränderungen. Diese Fortschritte sind von grosser Bedeutung, um verstehen zu können, wie eine chronisch entzündliche Darmerkrankung entsteht. Da der Nachweis eines solchen Gendefekts nur etwas über das erhöhte Risiko einen Morbus Crohn zu entwickeln aussagt, nicht aber exakt vorhersagen kann, ob die betroffene Person wirklich erkranken wird, haben die genetischen Tests keine Bedeutung für die klinische Praxis. Wir hoffen aber, dass diese neuen wissenschaftlichen Erkenntnisse langfristig zu einer verbesserten Behandlung dieser Erkrankungen führen werden.
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